Поражения Кожи Женщины Показывают Редкое Генетическое Заболевание

{h1}

В новом отчете jama dermatology описывается пациент с синдромом мьюир-торре, редким генетическим заболеванием, которое предрасполагает людей к ряду раковых заболеваний.

Согласно новому отчету, у женщины, которая обратилась к врачу с четырьмя небольшими поражениями на лице, было редкое генетическое заболевание, которое подвергало ее высокому риску развития ряда раковых заболеваний.

Состояние, известное как синдром Мьюир-Торре, возникает, когда у человека происходят мутации в нескольких генах, которые отвечают за восстановление поврежденной ДНК. Согласно докладу, эти мутации увеличивают риск возникновения у человека рака кожи, а также ряда внутренних раковых заболеваний, включая рак толстой кишки, молочной железы, эндометрия и поджелудочной железы.

По словам Одри Дин, студента-медика в Университете Маршалла в Западной Вирджинии и ведущего автора отчета по делу, опубликованного в среду (14 октября) в журнале JAMA Dermatology, когда-либо сообщалось только о 200 случаях синдрома Муира-Торре. [Рак кожи: профилактика, лечение и признаки меланомы]

Но этот случай важен, потому что поражения кожи женщины являются примером проблем кожи, которые сигнализируют об этом очень редком генетическом состоянии, сказал Дин. Действительно, дерматологи часто являются врачами, которые диагностируют это заболевание, сказала она в эфире WordsSideKick.com.

41-летняя женщина впервые обратилась в амбулаторную дерматологическую клинику в мае 2013 года с болезненным узлом на верхней губе, ширина которого составляла около 1 см (1 см). У нее также было три других поражения на лице и шее. Она рассказала врачам, что повреждения развивались в последние шесть месяцев, пишут авторы в отчете.

Врачи выполнили биопсию каждого из поражений и обнаружили, что два типа рака кожи называются плоскоклеточным раком, в то время как два других были доброкачественными опухолями, называемыми аденомами сальных желез.

По словам Дина, именно эта комбинация поражений показала, что у женщины был синдром Мьюир-Торре

Дальнейшее тестирование показало, что у поражений были аномальные уровни определенных типов белков, которые участвуют в восстановлении ДНК, сказала она.

Основываясь на этих результатах, врачи направили ее к генетику, который подтвердил, что у нее синдром Мьюир-Торре, сказал Дин.

По словам Дина, у женщины была «классическая картина синдрома Мьюира-Торре», но врачи не часто видят такие сочетания поражений в клинической практике. Поскольку ранняя диагностика потенциально может снизить риск того, что у человека разовьются будущие раковые заболевания, важно учитывать это состояние у людей с множественными поражениями на лице, добавила она.

Синдром Мюр-Торре является наследственным. Действительно, женщина сказала врачам, что ее дедушка по отцовской линии умер от меланомы, а ее отец умер от рака толстой кишки, согласно отчету. Кроме того, она сказала, что "большинство мужчин в ее семье умерли от какой-либо формы рака", когда им было за 40, согласно отчету.

Это заболевание является подтипом синдрома Линча, другого генетического расстройства, которое также увеличивает риск развития рака у людей, особенно при раке толстой кишки. По оценкам клиники Майо, синдром Линча вызывает примерно три из каждых 100 случаев рака толстой кишки.

Чтобы снизить риск развития запущенного рака, женщина будет проходить частые скрининговые тесты на рак, включая колоноскопию и маммографию, согласно отчету.

После постановки диагноза у женщины были хирургически удалены два рака кожи, пишут авторы в отчете.

Когда в последний раз врачи видели пациентку в октябре 2014 года, они отметили, что у нее все хорошо. Дин сообщил, что женщина была в курсе всех обследований на рак и планирует провести профилактическую операцию по удалению яичников, маточных труб и матки по совету своего генетика.

Следите за Сарой Миллер в Твиттере @SaraGMiller, Следуйте Живой Науке @wordssidekick, facebook . Первоначально опубликовано на Живая Наука.





RU.WordsSideKick.com
Все права защищены!
Перепечатка материалов разрешена только с простановкой активной ссылки на сайт RU.WordsSideKick.com

© 2005–2020 RU.WordsSideKick.com